(记者 杨三川)9月6日,市中心医院医疗专家团队赶赴舞阳县九街镇扁担赵村,对该村一个多代遗传病家庭进行干预治疗。
当天上午,该院生殖医学中心主任李荣香带领医疗团队在村医的陪同下登门走访该家庭,详细观察、询问了家庭成员的病情,认真做好了病例记录,并为部分人员进行了抽血采样。
据了解,今年6月份,该院生殖中心专家团队在义诊中发现该村一位女孩存在智力缺陷。本着高度负责的医疗态度,经多次走访群众,深入了解,得知该家族的三代人中,有五名成员有不同程度的智力问题,严重影响了家庭生活质量。
“我们已确定这个家庭有家族病史,该女孩已到了生育年龄,若能通过血液采样,成功排查出病因,借助‘试管婴儿’技术进行有效干预,就有望让女孩的下一代摆脱家族遗传疾病的困扰,这对其家庭乃至整个家族都具有重大的意义。同时考虑到路途遥远,他们家人前往医院不方便,我们此次专程到该村进行上门采样。”李荣香表示。
据了解,下一步,市中心医院将与省人民医院相关科室进行合作,对这例罕见的病例血样进行全外显子测序,通过检测基因,查出病因,继而阻断疾病在家族下一代身上蔓延。
当天,该院内科、外科、妇科、儿科、骨科等临床科室党员志愿服务团队的医疗专家还在该村开展了义诊活动,免费为周边群众进行了义诊义治和健康体检。
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